RARAMENTE 31º NUMERO IN RETE

giovedì 3 Marzo 2022 Domenico Leccese

Solidarietà dai malati rari al popolo ucraino

?On line 31esimo numero #RaraMente

??solidarietà a #Ucraina
?️settimana malattie rare, sintesi interventi al @MinisteroSalute
?️#RareDiseaseDay: spot #RarInsieme
?️#LightUpForRare, oltre 300 monumenti illuminati
??Carta Europea #Disabilità ?

3 marzo 2022

Solidarietà dai malati rari al popolo ucraino

di Annalisa Scopinaro, presidente Uniamo, e Domenica Taruscio, Direttore del Centro Nazionale Malattie Rare ISS

Siamo vicini al popolo ucraino, non solo ai malati rari e non rari dell’Ucraina, non solo alle mamme di bambini con patologia rara e ai loro papà, costretti a difendere il Paese, ma a tutti coloro che in questi giorni soffrono a causa della guerra. A motivo di ciò, nonostante la gioia e l’entusiasmo che hanno permeato questi giorni di sensibilizzazione culminati nel Rare Disease Day, non possiamo non esprimere la nostra tristezza nel vedere l’invasione di uno Stato sovrano da parte dei carri armati di un altro Stato, non possiamo non esprimere la nostra solidarietà di fronte alla paura, allo sconcerto, alla solitudine che gli ucraini stanno sperimentando.

Ma la luce no, non deve smettere di restare accesa, né diminuire di intensità. Per questo, lo abbiamo già detto più volte nella Giornata del 28 febbraio, l’illuminazione delle centinaia di monumenti ed edifici che ha percorso la nostra penisola, è stata non solo la celebrazione della nostra Giornata, ma anche un segno di supporto al popolo ucraino. Un segno della volontà di non spegnere i riflettori sui malati rari come sugli ucraini. Luce e colori: quella sequenza di rosa, azzurro e verde che sta a rappresentare la vita dei malati che non si identifica con la malattia; quella stessa vita che in Ucraina vuole, lo vogliamo tutti, avere la meglio. Luce e colori dunque per non dimenticare i bisogni, ancora inevasi delle persone con malattia rara – per le quali attendiamo a breve, vigilanti e fiduciosi, il dispiegarsi dei decreti attuativi del Testo Unico approvato alla fine dello scorso anno – e per ricordare la necessità, urgente e improrogabile, della pace. Per l’Ucraina, e non solo. In questo momento e sempre.

Perché in un contesto di pace tutto il bene è possibile. Non così, se lo sfondo è la guerra, che interrompe qualsiasi occasione di crescita, che genera morte non solo con le armi ma anche impedendo la somministrazione di generi alimentari, di medicine, di cure. E l’Europa lo sa, dopo aver attraversato oltre un secolo puntellato da due guerre mondiali, dall’altrettanto terribile Guerra fredda, da migliaia di conflitti in tanti punti del globo. Dopo aver conquistato, a prezzo di enormi sacrifici, la democrazia. E pure noi lo sappiamo, da poco usciti da un’altra guerra che ha visto in trincea non i soldati dell’esercito italiano ma quelli col camice bianco. Perché questo è stato il COVID-19: una guerra con tanto di morti e feriti, nell’anima e nel corpo, soprattutto tra i già fragili. E proprio il COVID ci ha insegnato che si vince solo con la condivisione, con la cooperazione e non con le divisioni.

E’ stato detto, in numerose occasioni che le malattie rare possono essere paradigma per altre patologie, ovvero esempi di organizzazione del lavoro, un lavoro di rete, di squadra; esempi per la ricerca perché permettono di studiare i meccanismi patogenetici di altre patologie; esempi quanto al rapporto del paziente con la sua patologia, e al rapporto tra il paziente e chi si occupa di lui. Ebbene, la nostra comunità vuole essere paradigma anche di cultura di inclusione e di pace.

Sappiamo bene quanto è difficile e laborioso gestire a 360° una malattia rara (una gestione che prevede l’assunzione di farmaci ma anche fisioterapie di vario tipo, in alcuni casi paragonabili a farmaci ‘salvavita’, come pure esami clinici e visite di routine e momenti, anche questi importanti, ricreativi, di socialità, di quel desiderio di vita che accomuna tutti, bambini e adulti) e sappiamo anche come la cura paziente e amorevole sappia alleggerire tanti pesi. Possiamo, invece, soltanto immaginare come e quanto le difficoltà si possano moltiplicare, ingigantire in un bunker o in un qualunque altro rifugio provvisorio, come e quanto la paura, lo sconforto, l’incertezza sul futuro, possano, non sconfiggere né fiaccare ma minacciare l’efficacia di quelle cure amorevoli, che pure non vengono meno. E il pensiero va non solo a quanti, malati, si rifugiano con tutto il loro carico di angoscia e medicine, ma a quanti, perché più malati di altri, non possono neanche scappare, né scendere nei rifugi, dovendo rimanere negli ospedali, con la paura della prossima esplosione.

La luce e i colori di questi giorni dunque siano un faro sempre acceso sui malati rari come sul popolo ucraino. A reclamare con forza il diritto alla cura della pace.

Malattie rare: al Ministero della salute l’evento che ha aperto la settimana di sensibilizzazione

Dallo Screening Neonatale Esteso al Testo Unico fino alla Risoluzione Onu. Il punto su quanto ottenuto finora e sulla strada ancora da percorrere nell’ambito delle malattie rare lo ha fatto il Convegno svoltosi lo scorso 21 febbraio, co-organizzato dall’Istituto superiore di Sanità (ISS) e da Uniamo – Federazione Italiana Malattie Rare in collaborazione con il Ministero della Salute, moderato da Annalisa Scopinaro e Domenica Taruscio.

Ad aprire i lavori, Sergio Iavicoli, Direttore della comunicazione e dei rapporti europei e internazionali del Ministero della salute, che ha sottolineato come il Testo Unico sia stato un obiettivo da tempo perseguito, “un testo importante e partecipato che ci offre una serie di strumenti per la gestione di questo grande tema”.

Siamo riusciti a canalizzare tutte le nostre energie in uno sbocco legislativo per migliorare le condizioni di vita delle persone con malattia rara. L’appuntamento di oggi ci vede in una posizione molto migliore rispetto ad alcuni anni fa”.

“L’ISS, che in questo ambito ha il suo perno nel Centro Nazionale Malattie Rare (CNMR), è da sempre impegnato al fianco dei team regionali e delle associazioni di pazienti – ha dichiarato Silvio Brusaferro, presidente dell’ISS – Le malattie rare, inoltre, sono un vero e proprio paradigma per altre malattie: lo sono dal punto di vista organizzativo grazie alle reti (europee e internazionali), lo sono per la ricerca perché permettono di indagare i meccanismi patogenetici anche di altre malattie, lo sono infine per il rapporto del paziente con chi è attorno a lui”.

Dopo il Presidente dell’ISS, la testimonianza dei pazienti. “Attraverso il continuo confronto con tutti gli interlocutori del sistema malattie rare prosegue l’impegno di UNIAMO nei confronti dell’intera comunità di persone con malattia rara – ha detto Eva Pesaro, vicepresidente UNIAMO Federazione Italiana Malattie Rare -. Da 23 anni rappresentiamo le sfide e le difficoltà di tante Associazioni, famiglie e persone con malattia rara. Questo convegno è per la Federazione un’occasione per valorizzare il lavoro svolto finora grazie alla collaborazione con il Ministero della Salute e l’Istituto Superiore di Sanità e ci permette ancora una volta di offrire una sintesi delle esigenze e dei bisogni non soddisfatti delle persone con malattia rara”.

Dello Screening Neonatale esteso (SNE) ha parlato Andrea Piccioli, direttore generale dell’ISS: “Lo screening neonatale esteso (SNE) di cui l’Italia ha una legislazione all’avanguardia e per il quale l’ISS dirige il Centro di coordinamento dello SNE – ha detto Andrea Piccioli, responsabile anche dello stesso Centro di coordinamento dello SNE – è un sistema complesso, integrato, multidisciplinare di prevenzione e, nel caso di neonati positivi, di presa in carico. Lo scorso anno -prosegue Piccioli- il CNMR ha avviato un corso di formazione per le Regioni e i risultati non sono mancati: le conoscenze sulla pratica dello SNE (processo di raccolta e analisi dei campioni) sono aumentate del 34% circa. Uniformare la pratica dello SNE in tutta Italia è una sfida di equità in salute, stiamo lavorando perché gli screening vengano eseguiti nello stesso modo a Milano come a Rome a Napoli e a Palermo”.

A proposito di traguardi, “quello della nuova Legge, uscita in Gazzetta Ufficiale lo scorso novembre, è uno dei più belli – ha commentato Domenica Taruscio, Direttore del CNMR dell’ISS -. L’unione e la sintesi di più proposte che per la prima volta vanno a costituire una legge complessa ed articolata che tutela i diritti, non solo alla salute, delle persone con malattia rara. Una legge ‘gioiello’ che racchiude dei ‘desiderata’ che bisogna adesso rendere concreti. Vorrei inoltre porre l’attenzione sul fatto che nel Piano diagnostico terapeutico assistenziale personalizzato, è garantito anche un percorso strutturato per la transizione dall’età pediatrica a quella adulta. Inoltre, è da sottolineare che sono a carico del Sistema Sanitario Nazionale fra altre prestazioni, le cure palliative e le prestazioni di riabilitazione motoria, logopedica, respiratoria, vescicale, neuropsicologica e cognitiva, di terapia psicologica e occupazionale, di trattamenti nutrizionali, in regime ambulatoriale, semiresidenziale, residenziale e domiciliare”.

Di Risoluzione ONU ha parlato Simona Bellagambi, membro del board di EURORDIS (Rare Disease Europe) e referente per i rapporti internazionali di UNIAMO: “Per la prima volta un documento delle Nazioni Unite riconosce che affrontare le esigenze delle persone con malattia rara, anche oltre agli aspetti prettamente sanitari, fa avanzare il suo impegno a non lasciare indietro nessuno e contribuisce al raggiungimento degli obiettivi dell’Agenda 2030. La Risoluzione auspicabilmente si tradurrà in Europa nell’adozione del piano d’Azione Europeo per le malattie rare”.

Andrea Urbani, Direttore generale per la programmazione sanitaria dello stesso Ministero della Salute, che ha sottolineato “il cambio di paradigma nella gestione delle malattie rare” e come “siano arrivate a chiusura una serie di riforme e investimenti: dalla Legge 175 alla risoluzione ONU, fino al Piano Nazionale Malattie Rare che diventerà presto realtà”, soffermandosi sulla crescita importante di finanziamenti destinati alla sanità con il PNRR, gli oltre 8 miliardi di euro destinati all’assistenza territoriale per prendere in carico il paziente al proprio domicilio”.

E’ stata, quindi, la volta di Mirella Taranto, capo ufficio stampa dell’ISS, con un intervento sull’importanza dell’informazione condivisa, illustrando le peculiarità del Portale interistituzionale malattierare.gov.it e della newsletter RaraMente.

A chiudere l’incontro, Pierpaolo Sileri, sottosegretario di Stato alla salute con delega alle malattie rare, che ha così riassunto quanto fatto nell’anno da poco trascorso: “Oggi sulle malattie rare possiamo raccontare una storia diversa, perché insieme, uniti, siamo riusciti a fare sistema e a portare a frutto molto di quanto seminato nel corso degli ultimi anni: certo, molto rimane ancora da fare ma siamo in una situazione migliore anche solo rispetto a qualche mese fa”. A livello nazionale, ha proseguito, “le associazioni sono state protagoniste della definizione del Testo unico, la legge 175/2021…Il Tavolo sulle malattie rare è al lavoro per andare già oltre il Testo unico, farne un’analisi e individuare eventuali criticità e proposte per tutto quel che riguarda la presa in carico dei pazienti”. Dal Tavolo, infine, “è nata anche una proposta che ha visto la luce in tempi rapidi: un emendamento al Decreto di attuazione del PNRR, che ha previsto la riduzione da 6 a 2 mesi per l’inserimento dei farmaci orfani nei prontuari regionali, affinché possa esserci un accesso pieno e più snello”.