Antoni Montserrat Moliner è stato responsabile delle politiche sulle malattie rare e il cancro presso la Direzione della Salute Pubblica della Commissione Europea dal 2004 al 2017, dove ha promosso la comunicazione della Commissione e le Raccomandazioni del Consiglio sulle malattie rare e la loro attuazione in diversi settori. Dalle sue idee, unitamente a quelle di altri, sono nate molte delle strategie e delle iniziative di cui oggi si vedono i frutti nell’ambito delle malattie rare (ad esempio le ERN, i Piani nazionali, i Registri di patologia etc.). Attualmente è Active senior presso la Commissione Europea e vice – Presidente della Commissione Nazionale del Lussemburgo per le Malattie Rare, nonché membro del Board di ALAN-Maladies Rares Luxembourg e della Commissione scientifica della Federazione Spagnola delle Malattie Rare FEDER (Federaciòn Espanola de Enfermedades Raras).

Insomma, di esperienza europea ed internazionale ne ha da vendere e, sempre, ha voluto metterla a servizio di colleghi e pazienti.

1. Prof. Montserrat, se dovesse tracciare le tappe fondamentali nel suo lungo percorso all’interno della Commissione Europea, quali sono quelle che più hanno inciso sulle politiche in tema di malattie rare?

“Dopo uno dei processi di consultazione pubblica più riusciti e partecipativi mai avviati dalla Commissione europea, due documenti rispettivamente del 2008 e del 2009 – la Comunicazione della Commissione sulle malattie rare: le sfide dell’Europa e la Raccomandazione del Consiglio su un’azione nel campo delle malattie rare – hanno posto le basi per azioni durate più di 10 anni, ovvero per una serie di azioni congiunte che sono uno strumento importante per lo sviluppo di attività nei programmi sanitari dell’UE. Un’azione congiunta, infatti, è una collaborazione tra gli Stati membri e la Commissione europea per sviluppare, condividere, perfezionare e testare strumenti, metodi e approcci a questioni o attività specifiche e impegnarsi nello sviluppo delle capacità in settori chiave di interesse. Le attività per l’attuazione della comunicazione della Commissione e della Raccomandazione del Consiglio sono state sostenute da quattro azioni congiunte consecutive: l’azione congiunta Supporto scientifico alle attività della Task Force sulle malattie rare (2008-2011); l’azione congiunta sullo Sviluppo del portale europeo delle malattie rare e dei farmaci orfani: Orphanet Europe (2011-2014); l’azione congiunta EUCERD (il gruppo di esperti sulle malattie rare istituito nel 2009) – Working for rare diseases (2012-2015); e l’azione congiunta sulle malattie rare, RD-ACTION (2015-2018). Altre azioni comuni sono state adottate per sostenere gruppi specifici di malattie rare, come EUROCAT (Anomalie Congenite in Europa) e l’azione congiunta sui tumori rari (Joint Action on Rare Cancers). Diversi progetti sono stati coordinati dall’Istituto Superiore di Sanità, come EUROPLAN, mentre progetti come EPIRARE hanno contribuito a mettere in atto la piattaforma europea sulla registrazione delle malattie rare”.

2. La Commissione ha sempre sostenuto Orphanet. Quale è la sua importanza?

“Per raccogliere e rendere disponibili informazioni sulle malattie rare, la Commissione sostiene da tempo la banca dati Orphanet. Creata in Francia nel 1997 per raccogliere le scarse conoscenze sulle malattie rare, è diventata “europea” a partire dal 2000, sostenuta da sovvenzioni della Commissione. Così Orphanet è cresciuta gradualmente fino a diventare una rete di 37 paesi, in Europa e nel mondo. Oggi è un database relazionale che mira a collegare insieme le informazioni su oltre 6.172 malattie e permette di effettuare interrogazioni multiple. Fornisce informazioni sull’epidemiologia della malattia, i geni associati, i tipi di eredità, l’insorgenza della malattia o i riferimenti alle terminologie, così come i link ai centri esperti, alle organizzazioni di pazienti e ad altre risorse. Il sostegno e lo sviluppo di Orphanet è un chiaro successo della politica dell’UE sulle malattie rare, tanto che il suo ruolo nell’ambito della ricerca e della cura ha portato al suo riconoscimento come IRDiRC Recognised Resource, e alla sua integrazione nel nodo di ELIXIR , un’infrastruttura di ricerca europea che unisce le principali organizzazioni di scienze della vita in Europa”.

3. Altra piattaforma importante, sviluppata e sostenuta dalla Commissione Europea, è la European Platform on Rare Diseases Registration (EU RD). Quale è il suo scopo?

“Il Centro Comune di Ricerca (Joint Research Centre) della Commissione Europea sviluppa e mantiene la piattaforma per la registrazione delle malattie rare. La migrazione di due reti di sorveglianza, la Sorveglianza Europea delle Anomalie Congenite (EUROCAT) e la Sorveglianza della Paralisi Cerebrale in Europa (SCPE), è stata completamente realizzata. La funzione principale della piattaforma EU RD è quella di consentire l’interoperabilità per i 793 registri RD esistenti in Europa secondo l’ultimo inventario di Orphanet. I registri dei pazienti, le biobanche e il supporto bioinformatico sono strumenti infrastrutturali chiave necessari per la ricerca genomica nelle malattie rare; così come essenziali sono la condivisione dei dati e il collegamento di pazienti, campioni e analisi”.

4. Collaborazione, condivisione: sono queste le key words. Collaborazione tra chi?

“Come si legge nella Raccomandazione del Consiglio, gli Stati membri e la Commissione sono invitati a cercare di migliorare il coordinamento dei programmi comunitari, nazionali e regionali per la ricerca sulle malattie rare. La collaborazione tra i settori dell’ “assistenza sanitaria” e della “ricerca” sta aumentando e continuerà a crescere, sostenuta dal cofinanziamento del Programma Comune Europeo per la Ricerca sulle Malattie Rare (European Joint Programme Co-Fund for Rare Disease Research – EJP RD) che riunisce oltre 130 istituzioni da 35 paesi. Riconoscendo che le malattie rare costituiscono un problema globale per il quale la cooperazione transatlantica era un’ovvia necessità, il Consorzio Internazionale di Ricerca sulle Malattie Rare (IRDiRC) è stato creato nel 2014 come piattaforma di cooperazione tra UE, Stati Uniti e Canada. IRDiRC è stato concepito con due obiettivi principali: contribuire allo sviluppo di 200 nuove terapie e a quello dei mezzi per diagnosticare la maggior parte delle malattie rare entro il 2020. L’obiettivo di fornire 200 nuove terapie è stato raggiunto all’inizio del 2017, mentre l’obiettivo per la diagnostica è considerato ancora raggiungibile. IRDiRC ha annunciato una nuova visione e nuovi obiettivi per il 2017-2027, per “permettere a tutte le persone che vivono con una malattia rara di ricevere una diagnosi accurata, cure e una terapia disponibile entro un anno dal momento in cui si presentano all’attenzione medica”.

5. Alla luce della sua esperienza e gettando uno sguardo al futuro delle politiche sulle malattie rare, in che direzione si va?

“Nell’ambito del progetto Rare2030, le politiche volte a ridurre l’impatto delle malattie rare saranno delineate attraverso una revisione della letteratura e delle iniziative a livello europeo e nazionale nelle malattie rare – ad esempio, i piani nazionali, la raccolta dei dati, le reti di ricerca, l’organizzazione dell’assistenza sanitaria, l’accesso ai trattamenti, l’empowerment dei pazienti, il sostegno sociale e i bilanci sanitari. Il progetto Rare2030 è nato dalla consapevolezza che gli strumenti con cui la Commissione Europea e il Consiglio avevano definito il loro quadro di azione politica sulle malattie rare avevano raggiunto i limiti delle loro capacità. C’è bisogno di aggiornarsi.

È un fatto di enorme importanza politica che le associazioni di pazienti, in particolare EURORDIS, e i più rinomati esperti in Europa, abbiano lanciato un chiaro appello alle istituzioni europee per un quadro di azione politica sulle malattie rare. Ancora di più in un momento in cui l’Unione Europea ha appena adottato un nuovo piano di salute pubblica, EU4Health con, per la prima volta, un finanziamento credibile di 5,1 miliardi di euro per il periodo 2021-2027, e di tale piano devono essere in grado di beneficiare i pazienti con malattie rare. Tutto questo avviene anche in un momento in cui la pandemia di COVID-19 ha evidenziato la vulnerabilità dei nostri sistemi sanitari. Abbiamo visto che se non possiamo prevedere il futuro, possiamo almeno prepararci. Dobbiamo imparare le lezioni del passato (e quelle del presente) per identificare l’impatto della crisi sulle popolazioni già vulnerabili che soffrono di malattie rare, per porvi rimedio e sfruttare al meglio lo slancio che questa crisi ha innescato”.

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Proprio come sul ring: così un corto descrive le fatiche dei genitori di figli disabili

Il ring come metafora delle sfide che i genitori di figli disabili o con malattie rare devono affrontare quotidianamente tra fatiche fisiche, pregiudizi, ore di sostegno scolastico che non bastano mai e servizi di assistenza sottofinanziati e per questo carenti. Eppure non è la fatica, sia pure grande, ad avere l’ultima parola, perché il pugile è anche simbolo di resistenza e resilienza, di un duro allenamento che aumenta la massa muscolare e che fa sì che, anche caduti a terra, ci si rialzi più e più volte, pronti a lottare ancora. E’ questa l’idea al centro del progetto cinematografico “L’Incontro”, pensato dal pluripremiato autore e regista Gianni Del Corral – non nuovo a tali iniziative  – con l’intento di far conoscere e sensibilizzare l’opinione pubblica sulle enormi fatiche che segnano la vita di genitori di figli con disabilità. Lo short-movie, co-prodotto e promosso dall’ Associazione Baby- Xitter, la prima realtà a svolgere in Italia dal 2006 servizio di baby-sitter specialistico per bimbi e ragazzi diversamente abili, si avvale del supporto logistico e del patrocinio della Federazione Pugilistica Italiana, nonché del patrocinio dell’Istituto Superiore di Sanità.

“Ho scelto la boxe perché, spesso, un genitore con figli disabili si sente proprio come se fosse su un ring, come se facesse a pugni con il mondo che lo circonda. E la vittoria non è assicurata, anzi spesso l’avversario ha la meglio – dichiara Del Corral -. Ma non tutti sanno che la boxe prima di essere uno sport di combattimento, è rispetto per l’avversario. Quando ero ragazzino, ho frequentato per un po’ una palestra di pugilato e la prima cosa che mi hanno insegnato è stata proprio questa.  In questo senso, perciò, la boxe è uno sport nobile, così come lo è l’anima di molti di queste mamme e papà. Purtroppo non ci si pensa e su di loro, proprio come sul pugilato, pesano dei pregiudizi”.

Il cortometraggio, atteso per ottobre prossimo, “seguirà principalmente due strade: quella dei Festival cinematografici, per utilizzare la cassa mediatica di questi eventi e sensibilizzare sul tema, e quella degli incontri da organizzare con le istituzioni, in particolare con il Ministero dell’Istruzione affinché la Legge sulle ore di sostegno trovi sempre piena applicazione, senza deroghe e inutili sospensioni, perché purtroppo da un anno all’altro, le diagnosi di molti di questi ragazzi non cambiano. Mi auguro di fare l’incontro più importante tra famiglie e istituzioni, proprio a Roma  con il Centro Nazionale Malattie Rare dell’ISS”.

Il pugile (che nel corto è Giovanni De Carolis, campione del mondo dei pesi supermedi WBA e candidato ad essere campione europeo) dopo l’allenamento, è pronto per l’incontro. Ma come può un genitore essere preparato di fronte a una diagnosi per il proprio figlio/a di malattia rara? “Non ci si può preparare mai abbastanza. Nessuna mente umana è predisposta ad accettare una notizia così drammatica, ma lo fai, perché è tua figlia/o. Devi dimostrargli di essere pronto a combattere, devi dargli coraggio e speranza, non puoi fargli vedere il dolore che ti distrugge dentro. Per poi accorgerti che non sei stato tu a dargli la forza, ma è lui/lei che l’ha data a te, attraverso un sorriso o una parola che non pensavi avesse mai potuto pronunciare. Attraverso piccoli gesti che potrebbero sfuggire agli occhi di un genitore “normale”, ma che per te si trasformano in una carica emotiva e adrenalinica senza eguali, e ti senti nuovamente pronto a incrociare i guantoni con la vita. Con l’obiettivo e la voglia di provare a cambiare le cose”.

 Baby-Xitter: che cos’è, cosa fa

L’Associazione Baby-Xitter, fondata a Torino nel 2005 da Gianni Del Corral, offre un’attività che si potrebbe definire senz’altro pioneristica in Italia e che ne fa la più grande novità nel settore socio-assistenziale: il primo servizio di baby-sitter a domicilio specialistico per bimbi e ragazzi diversamente abili. I collaboratori e gli operatori dell’associazione, i cosiddetti baby-xitters – un termine che dal 2019 è annoverato tra i neologismi della prestigiosa Enciclopedia Treccani –  sono persone con una grande esperienza nel campo della disabilità: molti hanno lauree specialistiche in Scienze dell’Educazione, della Neuropsicologia, della Psicologia e dei Servizi Sociali o Diplomi di Socio-Psico-Pedagogia o hanno svolto corsi di specializzazione.

Baby –Xitter si occupa, tra le altre cose, di:

–         assistenza domiciliare “attiva”: l’operatore entra in famiglia, viene inserito all’interno di progetti già esistenti sul bimbo/a, così da poter proseguire le attività a casa, anche solo attraverso il gioco e, se occorre, l’assistenza scolastica;

–         formazione: si organizzano corsi per assistenti domiciliari di bimbi diversamente abili, tenuti da psicologi, counsellor, famiglie ed esperti nel campo ludico; 

–         volontariato;

–         sportello Informativo: un servizio per le famiglie (che funziona anche attraverso il sito: www.baby-xitter.org) e che si fa loro portavoce ogni qualvolta il diritto della persona con disabilità non viene rispettato;

–         Estate Ragazzi: sette le settimane svolte finora di attività ludico-didattiche durante il periodo estivo, per ragazzi disabili, malati e normodotati;

–         cinema: l’Associazione è spesso coinvolta nelle produzioni di Del Corral. Tra cui: TU COME SARAI, cortometraggio sulla disabilità; GLI ANGELI, film-documentario sui volontari durante il terremoto in Abruzzo; COLORS, capolavoro sull’integrazione, vincitore di 18 premi a Festival Internazionali tra Europa, America e Asia;

HYENA’S PUPPIES, più conosciuto come I CUCCIOLI DI IENA. I ragazzi del laboratorio, attivo dal 2012, sulla falsariga delle Iene di Italia 1, fanno inchieste legate ai minori, alla disabilità, alla famiglia, ai diritti. Hanno potuto così intervistare ministri e personaggi famosi fino ad arrivare a Papa Francesco

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Malattia di Lyme e coinfezioni: un questionario per conoscere le difficoltà di pazienti e caregiver

L’Associazione Lyme Italia e coinfezioni opera per diffondere la conoscenza della malattia di Lyme attraverso campagne di formazione, informazione e sensibilizzazione. Si impegna a promuovere il riconoscimento sociale e istituzionale di questa patologia, affinché siano garantiti il diritto al lavoro, all’istruzione, all’assistenza psicologica e medico-sanitaria dei malati.

L’Associazione ha elaborato e diffuso un questionario con l’obiettivo di individuare i bisogni e le istanze dei pazienti colpiti da questa malattia multisistemica e dei loro caregiver. Il riscontro ottenuto permetterà inoltre di ricevere informazioni sulla diffusione della patologia in Italia e proporre nelle opportune sedi azioni concrete e adeguate, volte a risolvere le criticità emerse dall’indagine.

L’iniziativa ha ricevuto il patrocinio dell’Azienda Sanitaria Universitaria Integrata Giuliano Isontina (ASU GI) di Trieste, sede del centro sovraregionale per la diagnosi e cura della malattia di Lyme. Presso ASUGI, il Dott. Maurizio Ruscio, direttore presso DAI Medicina dei Servizi e la SC Laboratorio Analisi, collabora con l’Amministrazione regionale per lo studio, la prevenzione, la diagnosi e terapia della malattia di Lyme.

Modulo questionario pazienti

Modulo questionario caregiver

 

*I dati raccolti nei questionari anonimi verranno trattati in forma aggregata e nel rispetto delle norme sulla privacy e della policy dell’Associazione consultabile al seguente LINK. Le risposte ottenute saranno analizzate da Associazione Lyme Italia e coinfezioni.

La malattia di Lyme

La malattia di Lyme o Borreliosi è la più comune zoonosi trasmessa dalle zecche nelle regioni temperate dell’emisfero settentrionale. Ogni anno si stimano circa 230.000 casi nell’Europa occidentale

In Italia, dal punto di vista epidemiologico, i dati raccolti risalgono al periodo 1992-1998 e sono riportati nella Circolare del Ministero della Sanità n. 10 del 13 luglio 2000. Essi rilevano che nello stesso periodo si sarebbero verificati circa un migliaio di casi di borreliosi di Lyme. Negli ultimi anni, secondo quanto riportato dagli istituti zooprofilattici, la zoonosi è presente su tutto il territorio nazionale e il fenomeno è in crescita a causa del cambiamento delle condizioni climatiche, di un maggior spostamento di persone e animali e di un utilizzo più intenso del suolo.

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#30millionreasons, una campagna per un nuovo Piano Europeo per le malattie rare. Per 30 milioni di motivi…

Con la campagna #30millionreasons Eurordis, insieme alle Alleanze Nazionali, invita tutti i cittadini europei a sottoscrivere un appello per sollecitare un nuovo Piano Europeo per le malattie rare. 

I motivi per chiedere alla Commissione Europea di implementare strategie e azioni coordinate al fine di garantire alle persone con malattia rara una migliore qualità di vita sono 30 milioni. Esattamente quante sono le persone che in Europa vivono con una malattia rara. 

Troppo spesso le famiglie sperimentano situazioni di diseguaglianza sociale, di difficoltà nell’accesso alle cure e ai trattamenti. Troppo spesso vivono il dramma della solitudine e dell’abbandono da parte delle istituzioni. La pandemia inoltre, ha messo a dura prova l’intera comunità di persone con malattia rara aggravando ulteriormente le loro condizioni e con la riduzione dell’84% dell’assistenza sanitaria e sociale li ha rese ancora più vulnerabili. 

Come dimostra lo Studio di Previsione condotto da Eurordis e in Italia da UNIAMO è quindi necessaria e ormai urgente un’azione sinergica di tutti gli Stati Membri per evitare che queste persone vengano lasciate indietro.

Il Piano d’Azione europeo dovrebbe prevedere azioni specifiche per permettere alla comunità di persone con malattia rara di accedere a diagnosi più tempestive (in sei mesi anziché in cinque anni come accade attualmente), a terapie più efficaci come le terapie geniche e cellulari e a strumenti di sostegno più adeguati per ridurre il divario sociale, psicologico ed economico. 

Per aderire alla campagna e inviare le proprie motivazioni per sollecitare un’azione europea visita il sito dedicato.